Isolated Progressive Congenital Left Thumb Macrodactyly : Case Report and Literature Review

@#Isolated progressive macrodactyly belongs to a heterogeneous group of congenital overgrowth syndromes, resulting in enlargement of all tissues localized to the terminal portions (fingers or toes) of a limb. The aim of this case report is to create further awareness among physicians on this rare clinical entity and present a short review of the literature. We present the case of a 10-year-old Nigerian girl with a history of progressive overgrowth of left thumb since birth. The patient‟s facies and body habitus were normal without hemihypertrophy. Anthropometric measurements of the child‟s hands, revealed an overgrowth of the left thumb compared with the right. The child had no café-au-lait spots or any other skin lesions. The radiograph of the hands revealed increase in size of both soft tissue and phalangeal bones (enlongated and broadened) of the left thumb. A diagnosis of isolated progressive left thumb macrodactyly was made and the patient was referred to the orthopaedic surgeon for surgical intervention. The child and her parents suffered psychological distress. Isolated progressive macrodactyly is very rare but it is cosmetically displeasing to the child, resulting in psychological distress.

Progressive Supranuclear Gaze Palsy with Predominant Cerebellar Ataxia: A Case Series with Videos

Progressive supranuclear palsy (PSP) with predominant cerebellar ataxia (PSP-C) is a rare phenotype of PSP. The clinical and radiological features of this disorder remain poorly characterized. Through a retrospective case series, we aim to characterize the clinical and radiological features of PSP-C. Four patients with PSP-C were identified: patients who presented with prominent cerebellar dysfunction that disappeared with the progression of the disease. Supranuclear gaze palsy occurred at a mean of 2.0 ± 2.3 years after the onset of ataxia. Mild cerebellar volume loss and midbrain atrophy were detected on brain imaging, which are supportive of a diagnosis of PSP. Videos are presented illustrating the co-existence of cerebellar signs and supranuclear gaze palsy and the disappearance of cerebellar signs with disease progression. Better recognition and the development of validated diagnostic criteria would aid in the antemortem recognition of this rare condition.

Spectrum and burden of movement disorder conditions in a tertiary movement disorders centre--a 10-year trend

<p><b>INTRODUCTION</b>The precise burden of movement disorder conditions in our movement disorders centre is unclear. This study investigated the clinical burden of the Movement Disorders Clinic (MDC) in National Neuroscience Institute (NNI) over 10 years, aiming to identify the burden and spectrum of movement disorders conditions, to facilitate future resource allocation.</p><p><b>MATERIALS AND METHODS</b>We identified all patient visits from January 2002 to December 2011 at MDC from the Movement Disorders (MD) database using a standardised data collection form.</p><p><b>RESULTS</b>There was a linear increase in the clinical burden of MDC during this period. Parkinsonism comprised 71.6% of this clinical burden of which 84.8% were Parkinson's disease (PD) patients. Dividing the incident cases of MD conditions into two 5 years' blocks, the proportion of PD cases had not changed. There was significant increase in time to diagnosis for PD, hemifacial spasm and dystonia.</p><p><b>CONCLUSION</b>There was nearly 4-fold increase in the burden of movement disorders conditions in our tertiary condition within a decade. However, we did not find increasing proportion of PD cases which would be in line with an ageing population. This could be due to the fact that we are still in the early stages of an ageing population and we postulate that this proportion will go up in the future. The increased time to diagnosis may indicate increasing waiting time to see a movement disorders specialist and that current outreach effort to promote awareness may not be reaching its target audience. The upward trend of clinical burden indicates a need for increased resource allocation to cope with demand for movement disorders services.</p>

Point-of-admission hypoglycaemia among under-five Nigerian children with Plasmodium falciparum Malaria: prevalence and risk factors

Hypoglycaemia is a well recognized complication of falciparum malaria in children but its diagnosis may be overlooked because all the clinical features may be mimicked by severe malaria. To determine the prevalence of hypoglycaemia at the point of hospital admission of under-fives with falciparum malaria and identify its risk factors in patients seen in a Nigerian secondary-health-care institution. During a 12-month period and at the point of hospital admission, venous blood sample was collected into an appropriate sample bottle [fluoride-oxalate bottle] from 502 children who were below 5 years of age with positive falciparum malaria parasitaemia. The blood sample was analysed using the glucose-oxidase method. The duration of illness, degree of parasitaemia and time of last meal were noted for each child. Ninety two [18.3%] out of 502 children below five years old with falciparum malaria had hypoglycaemia [blood glucose below 2.6 mmol/L or 50 mg/dl] at the point of hospital admission. Twenty three percent [78 out of 339] of children below 36 months old were hypoglycaemic compared to 8.6% [14 out of 163] children aged 36 months and above; [p=0.01]. Prevalence of hypoglycaemia was higher in girls [20.7%] than boys [16.3%] [Odd ratio, OR = 0.75 [95% Confidence Interval, CI = 0.48-1.18]]. Forty [13.1%] out of 305 children whose time of last meal was 12 hours and below had hypoglycaemia compared to 52[26.4%] out of 197 whose time of last meal was greater than 12 hours; [p=0.02]. Hypoglycaemia at admission point was associated with a significant increase in mortality rate; [p=0.00]. The duration of illness and the degree of parasitaemia did not have significant difference with the prevalence of hypoglycaemia. In falciparum malaria, a greater interval [between 2 meals] than 12 hours in children below 36 months old predisposed them to hypoglycaemia. Routine monitoring of blood glucose at the admission point is suggested in malaria endemic region

Manometría esofágica en pacientes sometidas a gastrectomía vertical laparoscópica: servicio de cirugía dos / Esophageal manometry in patients undergoing laparoscopic vertical gastrectomy: servicio de cirugia dos

Evaluar mediante manometría, la motilidad esofágica y las características del esfinter esofágico inferior, en pacientes obesos antes y después de ser sometidos a gastrectomía vertical laparoscópica (GVL). Estudio descriptivo, correlacional y prospectivo comparando los hallazgos en la manometria esofágica en el postoperatorio respecto al preoperatorio en 12 pacientes sometidos a GVL. Unidad de Cirugía Endoscópica del Servicio de Cirugía Dos del Hospital Universitario de Caracas. No hubo diferencias estadísticamente significativa en los valores de la manometría esofágica, antes y después del procedimiento, para longitud total e intraabdominal del esfinter esofágico interior (EEI) (p=0,76 y p=0,43 respectivamente), presion de reposo del EEI (p=0,37) y amplitud esofágica distal (p=0,65). Se observó una disminución estadísticamente significativa, en los valores postoperatorios del porcentaje de relación del EEI (p=0.04) y del porcentaje de contracciones peristálticas (p=0.03). Las alteraciones manométricas evidenciadas pueden predisponer o incrementar la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), ya que implican un manor vaciamiento esofágico. Sin embargo el mecanismo por el cual los individuos obesos sometidos a GVL. Desarrollan ERGE es complejo y multifactorial, ya que no obedece únicamente a posibles alteraciones del EEI, sino que esta asociado a otros factores como peristalsis esofágica, vaciamiento gástrico y presión intragástrica.

Assess by manometry esophageal motility and the characteristic of the lower esophageal sphincter (LES) in obese patients before and alter laparoscopic vertical gastrectomy (LVG). Descriptive, correlational and prospective investigation, comparing findings in the esophageal manometry in the postoperative compared to the preoperative in 12 patients undergoing LVG. Unit of Endoscopic Surgery of the Hospital Universitario de Caracas, Servicio de Cirugia Dos. There was no statistically significant difference in the values, of esophageal manometry before and alter the procedure, for total and intra-abdominal length of the LES (p=0.76 and p-0.43 respectively), resting LES pressure (p=0.37) and distal esophageal amplitude (p=0,65). There was a statististically significant decrease in postoperative values of the relaxation percentage of the LES (p=0.04) and percentage of peristaltic contractions (p=0.03). Manometric abnormalities that were detected in this study may predispose or increase gastroesophageal reflux disease (GERD), since they imply a lower esophageal emptying rate. However, the mechanism by which obese individuals, that underwent to LVG, develop GERD is complex and multifactorial, and not due solely to alterations of the LES, but is associated to other factors such as esophageal peristalsis, gastric emptying and intragastric pressure.

Primer consenso venezolanode enfermedad por reflujo gastroesofágico / Venezuelan consensus on gastroesophageal reflux diseases

El Consenso Venezolano de Enfermedad por Reflujo Gastroesófágico (ERGE) se realizó con el objeto de proveer guías para mejorar la identificación, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno en el país. Los coordinadores establecieron las líneas de consenso, basado en una revisión sistemática de la literatura médica de los últimos 15 años a partir de 1995. Participaron 55 miembros con el aval de sus respectivas cátedras y sociedades locales de gastroenterología. Éstos revisaron y presentaron los temas con sus niveles de evidencia y grados de recomendación para discutirlos y votarlos en una reunión plenaria. Tras un informe final de los miembros, los coordinadores prepararon las declaraciones finales. El consenso concluyó que la enfermedad por reflujo gastroesofágico tiene una prevalencia estimada del 11,54% en Venezuela, a predominio del sexo femenino (Grado B). El diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en la presencia de síntomas típicos y/o atípicos, e incluso síntomas de alarma que sugieren alguna complicación (Grado B). La endoscopia es importante en la investigación de la presencia de esofagitis de reflujo y laringitis de reflujo (Grado B). Las otras pruebas diagnósticas como lo son la pHmetría esofágica de 24 horas con o sin impedancia intraluminal multicanal son importantes en los pacientes que no tienen esofagitis, tienen síntomas atípicos o cuando hay falla en la respuesta al tratamiento médico (Grado B). La radiología, manometría esofágica y el ultrasonido endoscópico no están indicados en el diagnóstico de la ERGE (Grado B). El objetivo del tratamiento es reducir la exposición ácida en el esófago y con esto: aliviar los síntomas, cicatrizar las lesiones en la mucosa esofágica, prevenir la recurrencia y las complicaciones. Los inhibidores de bomba de protones deberían ser la primera opción en el tratamiento en el síndrome de ERGE y en la esofagitis por reflujo tanto en la fase aguda como durante el mantenimiento...

The Venezuelan Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) Consensus was carried out in order to provide guidelines to improve the identification, diagnosis and treatment of this illness in Venezuela.  The coordinators established the consensuslines, based on a systematic revision of the medical literature of the last 15 years starting from 1995. 55 physicians participated with the support of their respective medical schools and local societies. They revised and presented the topics with their respective evidence levels and recommendation grades to discuss and vote them in a plenary meeting. After a final report of the members, the coordinators prepared the definitive declarations. The consensus concluded that GERD prevalence in Venezuela is 11,54%, higher in women than men (Grade B). The diagnosis is mainly clinical, based on the presence of typical and/or atypical symptoms and alarm symptoms that may suggest the presence of complications (Grade B). Endoscopy is important when reflux esophagitis and laryngitis are present (Grade B). Other diagnostic tests as ambulatory 24 hours pH monitoring with or without multichannel intraluminal impedance are important in patients without esophagitis, with atypical symptoms or when there is flaw in the answer to the medical treatment (Grade B). Radiology, esophageal manometry and endoscopic ultrasonography are not indicated in the diagnosis of GERD (Grade B). The objective of the treatment is to reduce the presence of acid in the esophagus and consequently: alleviate the symptoms and heal lesions in the esophagus mucosa to prevent recurrence and complications. Proton pump inhibitors should be the first option drug in the treatment of GERD syndrome andin esophagitis during the acute and the maintenance phase using standard or half dose (Grade A). So far, pokinetics are drugs with a limited use in GERD patients; they stimulate the esophagus/gastric motility...

Is EQ-5D a valid quality of life instrument in patients with Parkinson's disease? A study in Singapore

<p><b>INTRODUCTION</b>The purpose of the present study was to evaluate the validity of the EQ-5D in patients with Parkinson's disease (PD) in Singapore.</p><p><b>MATERIALS AND METHODS</b>In a cross-sectional survey, patients with PD completed English or Chinese version of the EQ-5D, the 8-item Parkinson's disease questionnaire (PDQ-8), and questions assessing socio-demographic and health characteristics. Clinical data were retrieved from patients' medical records. The validity of the EQ-5D was assessed by testing a-priori hypotheses relating the EQ-5D to the PDQ-8 and clinical data.</p><p><b>RESULTS</b>Two hundred and eight PD patients (English speaking: 135) participated in the study. Spearman correlation coefficients between the EQ-5D and PDQ-8 ranged from 0.25 to 0.75 for English-speaking patients and from 0.16 to 0.67 for Chinese-speaking patients. By and large, the EQ-5D scores were weakly or moderately correlated with Hoehn and Yahr stage (correlation coefficients: 0.05 to 0.43), Schwab and England Activities of Daily Living score (correlation coefficients: 0.10 to 0.60), and duration of PD (correlation coefficients: 0.16 to 0.43). The EQ-5D index scores for patients with dyskinesia or "wearing off" periods were significantly lower than those without these problems. The EQ-5D Visual Analog Scale (EQ-VAS) scores also differed for English-speaking patients with deferring dyskinesia, "wearing off" periods, or health transition status; however, such differences were not observed in patients who completed the survey in Chinese.</p><p><b>CONCLUSIONS</b>The EQ-5D questionnaire appears valid for measuring quality of life in patients with PD in Singapore. However, the validity of EQ-VAS in Chinese-speaking patients with PD should be further assessed.</p>

Endocinch: tres años de experiencia y modificación de la técnica original / Endocinch: three years of experience and the original technique modification

La gastroplicatura endoscópica intraluminal (Endocinch) es uno de los procedimientos endoscópicos actualmente disponibles para control sintomático de reflujo gastroesofágico. Se presenta los resultados de tres años de experiencia en Venezuela. Entre mayo de 2001 y Mayo de 2004 se realizaron 81 procedimientos de Endocinch en 73 pacientes con enfermedad por reflujo gastroesofágico. Todos los pacientes incluidos en el estudio se encontraban en tratamiento con al menos 1 dosis diaria de inhibidores de bomba de protones. Sesenta y ocho pacientes presentaban hernia hiatal de 3.5 cms en promedio. El 50 por ciento de los pacientes tenían diagnóstico endoscópico de esofagitis grado B. El 41 por ciento de los pacientes presentaba síntomas respiratorios en relación a reflujo. Hasta la fecha el seguimiento promedio es de 24 meses. Se utilizó gastroplicatura de configuración triangular (tres puntos por plicatura) y otras modificaciones de la técnica original en 77 de los 81 procedimientos. 58 por ciento de los pacientes se encuentra sin medicación, incluyendo tres pacientes con antecedente de cirugía antireflujo. El 10 por ciento recibe tratamiento a demanda con inhibidores de bomba de protones (entre 1 y dos dosis por semana). Del resto de los 23 pacientes cuatro no presentaron mejoría después del procedimiento (5 por ciento) aún cuando a tres de ellos se les realizó segunda sesión y 19 refirieron reaparición de los síntomas en los primeros seis meses. De este último grupo dos fueron sometidos a cirugía y cinco recibieron segunda sesión de Endocinch con buenos resultados. Actualmente 17 pacientes reciben medicación diaria. De 30 pacientes con episodios de regurgitación noctura que interrumpía el sueño se observó desaparición del síntoma en el 90 por ciento. No hubo compliaciones mayores. En tres años de experiencia La gastroplicatura endoscópica intraluminal es eficicente para el control sintomático de reflujo gastroesofágico en el 68% de los casos y luce un procedi...

Poliposis adenomatosa familiar: presentación de un caso clínico: Hospital Universitario de Caracas / Famylial adenomatous polyposis: presentation of a case clinical: Hospital Universitario of Caracas

Se presenta caso de un paciente masculino de 20 años de edad, que ingrersó al Hospital Universitario de Caracas con diarrea crónica de 3 años de evolución, en quien la colonoscopia evidenció colon tapizado de cientos de pólipos de superficie lisa, diferentes tamaños. Se realizó endoscopia digestiva superior encontrando pólipos a nivel de segunda porción de duodeno no en la papila y en la enteroscopia, pólipos en duodeno y yeyuno. Tenía antecedente de madre con diagnóstico de adenomatosis familiar y Cáncer de Colon diagnosticado en el año 2002. La póliposis adenomatosa familiar es un desórden hereditario autosómico dominante caracterizado por la presencia de cientos y miles de pólipos en el colon. Todos los pacientes desarrollan cáncer de colon si no son tratados. Más del 90 por ciento de los casos presentan pólipos gastro-duodenales y el carcinoma de papila es una de las manifestaciones malignas más común en este síndrome

Síndrome de nevus azul (Blue rubber bleb nevus): reporte de un caso / Syndrome of nevus blue (blue bubber bleb nevus): report of a case

Síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus o Síndrome de Bean, es una entidad clínica caracterizada por hemangiomas cutáneos y tumores vasculares del tracto gastrointestinal. Se describen lesiones de localización extra intestinal. Representa una causa infrecuente de hemorragia digestiva. Se presenta el caso de un paciente masculino de 19 años de edad con hemorragia digestiva, lesiones cutáneas y endoscópicas características de este síndrome

Síndrome de ogilvie a propósito de un caso / Ogilvies syndrome a purpose of a case

El síndrome de Ogilvie o pseudobstrucción aguda colónica, es caracterizado por una dilatación aguda del colón, en ausencia de obstrucción mecánica, cuya etiología es desconocida y se asocia a pacientes con edad avanzada y patologías médicas o quirúrgicas previas. La recidiva después de tratamiento médico es del20-50 por ciento. Este caso es un paciente masculino de 63 años de edad, con síndrome epiléptico focal criptogenético y síndrome de Ogilvie, quien presento dilatación aguda colónica sin evidencia de obstrucción mecánica, con respuesta al tratamiento médico

Colangitis Autoinmune: reporte de un caso / Autoinmune cholangitis: reporting a case

La Colangitis Autoinmune es una enfermedad hepática de causa desconocida, con hallazgos clínicos, de laboratorio y cambios histológicos de colestasis. Algunos la consideran sinónimo de cirrosis biliar primaria con anticuerpos Antimitocondriales (AMA) negativos. Aún ni existe concenso en su definición como entidad individual. Sin embargo han sido publicados numerosos estudios con el objetivo de unificar criterios. Las pruebas de inmunohistoquímica, la determinación de la expresión de moléculas de histocompatibilidad y recientemente la identificación de anticuerpos contra la enzima anhidrasa carbónica, han facilitado la caracterización de la Colangitis Autoinmune como una enfermedad hepática autoinmune distinguible de las otras y no simplemente un subtipo de cirrosis biliar primaria con anticuerpos antimitiocondriales negativos. Se presenta la clínica, el diagnóstico, hallazgos colangiográficos e histológico y el manejo terapéutico de una paciente de 33 años con diagnóstico histológico de Colangitis Autoinmune

Ligaduras de várices esófagicas: alcance del procedimiento / Esophageal varices: produce

El estudio realizado fue para evaluar el control de la hemorragia digestiva superior a través de la erradicación de las varices esofágicas, se incluyeron 58 pacientes con finalización del estudio en 55 casos, a los cuales se les realizó endoscopia digestiva superior con presencia de várices esofágicas sin sangrado activo y con estigma de sangrado reciente, siendo agrupados por la clasificación de Bhargava y según la clase de Child Pugh, grado de las várices, números de cordones además de ver las complicaciones presentes. La mayor cantidad de pacientes según Chilh Pugh, ni el grado de las várices aumentó la cantidad de endoscopias o bandas por pacientes (P<0,05), en cuanto a los grupos con 3 y 4 cordones si hubo significación estadísticas (P>0,05) en el aumento de endoscopias, pero no de bandas. Las complicaciones fueron dolor (49 por ciento), hemorragia (10,9 por ciento) y fiebre (7,2 por ciento)

Citrato de ranitidina bismuto con claritromicina y amoxacilina vs terapia triple con inhibidores de la bomba de protones: omeprazol o lansoprasol en el tratamiento de la infección por helicobacter pylori / Ranitidine bismuth citrate with amoxycillin and clarithromycin vs triple therapy with inhibitors of the bomb of protons: omeprazole or lanzoprazole in the treatment of the infection for helicobacter pylori

El objetivo de nuestro trabajo es investigar la eficacia de 2 semanas de tratamiento triple con Amoxacilina, Claritromicina, y Citrato de Raditidina Bismuto (CRB) u Omeprazol o Lansoprazol en la erradicación de la infección por Helicobacter pylori (Hp) en pacientes con enfermedad úlcero-peptica, Se incluyeron 152 pacientes consecutivos con enfermedad úlcero-péptica, cuya infección por Hp fue confirmada por histología, fueron distribuidos al azar para recibir CRB 400 bid (grupo A) u Omeprazol 20 mg bid (grupo B) o Lansoprazol 30 mg bid (grupo C) en combinación con Claritromicina 500 mg bid y Amoxacilina 500 mg tid por 2 semanas. El Hp fue erradicado en el 50 por ciento, 73 por ciento y 84 por ciento de los pacientes del grupo A, B y C respectivamente. La diferencia fue estadísticamente significativa para una menor erradicación en el grupo A (p<0.01). En el grupo C se produjo el más rápido alivio de los síntomas (6 días) (P<0.05 contra el grupo B y A). Los efectos adversos fueron vistos en 21, 13 y 19 pacientes de los grupos A, B y C. No se encontró significación estadística en ninguno de los grupos en realación a los efectos adversos. Se concluye, que la erradicación del Hp fue significativamente menor en el esquema de tratamiento CRB+CI+Am por 14 días comparado con L+CI+Am. La combinación L+CI+Am fue más efectiva en el alivio de los síntomas que el esquema CRB+CI+Am